Cystisk fibrose

 

For at vores venner og familie har mulighed for at læse om vores situation omkring Cystisk fibrose, har vi valgt at lave denne side på vores hjemmeside. Det er meningen den skal belyse nogle af de sider der er ved Cystisk fibrose og vi håber derfor at I læser hele dokumentet igennem for at få forståelse af vores syn på situationen og vores valg.

 

I 2004 fandt vi ud af at vi begge er anlægsbærere af sygdommen Cystisk fibrose. Vi blev gjort opmærksomme på to tilfælde i Kaspers familie, der har sygdommen og dermed kunne Kasper også være bærer. Det viste han sig så at være, og Jette blev efterfølgende testet og var overraskende nok også positiv!! Forskellige vurderinger siger at kun 3-9% af Danmarks befolkning er bærer af CF - afhængig af hvem man spørger. Men som bærer af denne genmutation er man fuldstændig uden mén heraf, men får man børn med en anden bærer af CF har man følgende udsigt:

 

*1

Ved hver en graviditet har vi altså 25% risiko for at vores barn (eller børn!!) bliver syg af CF.

Børn der hver dag lever med sygdommen er uden tvivl dejlige, skønne børn, der sagtens kan levet et dejligt liv, men de har det (set i vores øjne) ikke særlig godt. Får sygdommen lov at være ubehandlet fører den til dødsfald i den tidlige barndom. Behandlingen i deres hverdag bestå derfor som regel af iltmaske i timevis, meget ofte behandling med antibiotika - nogle gang intra venøst (direkte ind i blodåren), ugentlige ture til rigshospitalet hele livet igennem, for at tjekke eventuelle lungeinfektioner og daglige, voldsomme hosteanfald. Nogle børn er desuden ramt af vækstproblemer som følge af dårlig nedbrydning - og dermed dårlig optagelse af næring, som sygdommen også kan være skyld i. Indtagelse af piller i forbindelse med hvert måltid kan i mere eller mindre grad afhjælpe dette problem*2.

 

Fordelingen og graden af de forskellige problemer barnet har som følge af sygdommen er meget individuel, men jævnlige antibiotika behandling imod lungeinfektioner er nok uundgåelig. Hvis lungerne bliver meget dårlige kan en lungetransplantation blive en mulighed. Tidligere var prognosen noget dyster. Men efterhånden er behandlingen blevet så god, at et barn med cystisk fibrose har over 80% chance for at blive mere end 45 år gammel *3.

 

Som forældre til et eller flere Cystisk fibrose børn er man meget bundet af de daglige fornødenheder der skal til for at komme igennem dagen. Men alting bliver naturligvis en vane og man tøver selvfølgelig ikke med at gøre disse tiltag for at hjælpe sit barn!  Nogle forældre vælger at den ene part går hjemme og tager sig af barnets behov, evt. i stedet for en sygeplejerskes hjælp. Udenlandsrejser til varmere områder, væk fra de kolde danske vintermåneder, hvor risikoen for lungeinfektioner er størst, er også nogle forældres forsøg på at afhjælpe barnets sygdom.

Mange forældre opdager først at de er bærere af genmutationen når de opdager at deres guldklump rent faktisk lider af denne alvorlige sygdom. Men har man den viden før man får det første barn som vi er, har man mulighed for at vælge eventuelle syge børn fra i en tidlig graviditet. Undersøgelsen består af en moderkagebiopsi i uge 10-11, men i tilfælde af tvillingegraviditet, skal der tages fostervandsprøve i uge 15-16, for at begge børn kan undersøges fra hver deres fostervand. Det er ikke rart at tænke på måske at skulle ha fjernet et eller flere fostre, og uden tvivl en hård ventetid at gå i. Men det er i vores øjne et valg der unægteligt kan ændre vores liv radikalt.

 

Ud fra disse fakta har vi vurderet at cystisk fibrose er en så ubarmhjertelig, livs-forkortende og livskvalitets-forringende sygdom, at vi ikke er interesserede i at sætte et så sygt barn i verdenen, nu hvor vi har kendskab til den risiko. Alle har naturligvis lov til deres egen holdning omkring dette, men sådan er vores.

 

Kasper & Jette

 

*1 kilde: http://www.cf-dk.org/Infomateriale/informationspjecer/cfhvaderdet.htm

*2 Kilde: http://www.ssi.dk/graphics/dk/diagnostik/praenatale/CF-testen.pdf

*3 kilde: http://www.netdoktor.dk/sygdomme/fakta/cystiskfibrose.htm